El análisis de ADN libre fetal ya se encuentra disponible en algunos laboratorios especializados de diagnostico molecular, y se recomienda en mujeres que presentaban embarazos de riesgo, donde la probabilidad de que el feto sufra una anomalía cromosómica es más alta. Sin embargo los expertos señalan que esta técnica se podría extender a todos los embarazos como estudio de chequeo prenatal básico no invasivo para el síndrome de Patau, trisomía del cromosoma 13; el síndrome de Edwards, trisomía del cromosoma 18 y el síndrome de Down, trisomía del cromosoma 21.
Hasta el día de hoy el diagnóstico prenatal no invasivo se basa en análisis de sangre materna y ecografías para determinar la translucencia nucal. Algunas alteraciones genómicas provocan una acumulación de líquido en la zona de la nuca, así que sobre la doceava semana se mide este parámetro. Esta técnica tiene un error considerable ya que al fin y al cabo esa imagen se obtiene mediante radiofrecuencias y es de baja calidad. Normalmente cuando estas pruebas señalan una anomalía o en casos de embarazos de riesgo se acude a una prueba INVASIVA de confirmación. Puede ser una amniocentesis, donde se toma una muestra de líquido amniótico, ese que baña al bebé, para analizar las muestras de DNA fetal suspendidas, o un análisis de vellosidades coriónicas, donde se estudia un trocito de la placenta. La ventaja de esta última técnica es que se puede tomar esta muestra a través del cuello uterino sin tener que perforar la placenta.
Una de las principales ventajas de la secuenciación de ADN libre fetal que disminuyen drásticamente los falsos positivos. Casi el 90% de las mujeres que erróneamente pensarían que su bebé tiene una anomalía obtendrían un resultado más cercano a la realidad de su embarazo.
Es muy importante informar correctamente a las mujeres de qué se está haciendo y qué significan los resultados. Se ha comprobado que muchas embarazadas desconfían de una técnica que se basa simplemente en una muestra de sangre, a pesar de que sea más efectiva que las técnicas convencionales. Además los expertos advierten que esta prueba tiene una última peculiaridad a tener en cuenta. En ocasiones los “falsos positivos” no se corresponden con la dotación cromosómica fetal sino con la materna. Es decir, puede ocurrir que el feto esté en perfectas condiciones pero la madre tenga una alteración cromosómica asintomática desconocida, o en el peor de los casos, puede que esté desarrollando un tumor. Esto reafirma cuán importante es informar correctamente a la madre.
Por último los manuales recogen una serie de situaciones donde es más común que aparezcan falsos negativos. En primer lugar se incluyen los embarazos múltiples donde uno de los fetos muere prematuramente y es reabsorbido. En estos casos los restos del ADN libre fetal de este hermano puede circular por la sangre materna enturbiando los resultados. Por otro lado se encuentra el caso de mujeres que han recibido una donación de médula ósea. Pueden aparecer fragmentos de cfDNA procedentes de las células donadas y confundirse con las del feto. En tercer lugar existe la posibilidad de que aparezca el mosaicismo fetal, una anomalía donde únicamente la placenta tiene una dotación cromosómica aberrante, mientras que el feto no. Esto se debe a que en los primeros estadios de la gestación, en esa pelota de células inicial, la célula precursora del trofoblasto sufre una división errónea. Todas sus descendientes heredarán esa anomalía, mientras que las células que forman al embrión son independientes a este suceso. En este caso sólo la amniocentesis nos dará un resultado verdadero del estado del feto.
Sea como sea, el diagnóstico prenatal, como cualquier otro ámbito de la medicina, está determinado a avanzar y acoger nuevas técnicas moleculares de análisis, más fiables y asequibles cada día.