Cariotipo molecular

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Cariotipo molecular

Cariotipo Molecular 60K, 180K, 400K.

La respuesta está en sus genes

Cariotipo molecular dirigido al autismo

Detecta 308 síndromes OMIM, regiones asociadas al autismo y a otros trastornos del desarrollo, así como 140 genes específicos de trastornos del espectro autista.
El Cariotipo Molecular dirigido al Autismo es una prueba genética diseñada para detectar en una sola prueba, la presencia o ausencia de alteraciones genéticas (deleciones o duplicaciones) a lo largo de todo su genoma.
Esta prueba está optimizada para la detección de 308 síndromes OMIM (base de datos internacional de enfermedades genéticas). En donde se encuentran enfermedades relacionadas con el autismo y otros trastornos del desarrollo. Además se revisan 140 genes específicos de trastornos dentro del espectro autista.

Técnica utilizada. ¿Qué es un Array CGH?

El ARRAY CGH (Hibridación Genómica Comparada) es una técnica genómica de diagnóstico empleada como test de primera elección en diversas patologías de origen genético. El ARRAY CGH permite analizar, en un solo ensayo, todo el genoma de un individuo en busca de alteraciones debidas a la ganancia o pérdida de material genético.

¿Cómo funciona un Array CGH?

El ADN de la muestra se compara con el ADN control (sin alteraciones). Ambas muestras se marcan con fluorescencia en diferentes colores y se hibridan en el ARRAY CGH, a continuación se escanean y los datos adquiridos son analizados.

Alternativas ofrecidas por Genolife

Cariotipo molecular Array CGH 60k
Cariotipo molecular Array CGH 180k
Cariotipo molecular Array CGH 400 k

Cariotipo molecular (Array-CGH 180K)

308 síndromes OMIM y regiones de interés
Recomendado para discapacidad intelectual y síndromes polimalformativos
Capacidad de detección media de las regiones sindrómicas: 15 kb
Cobertura de los genes críticos en las regiones sindrómicas: 1 sonda cada 3 kb
Capacidad de detección media en el resto del genoma: 100 kb (más de 50 veces la resolución del cariotipo convencional)

Cariotipo molecular AUTISMO (Array-CGH 180K)

308 síndromes OMIM, 45 síndromes relacionados con el autismo y 115 genes relacionados con el autismo
Recomendado para discapacidad intelectual y síndromes polimalformativos
Capacidad de detección media de las regiones sindrómicas: 15 kb
Cobertura de los genes críticos en las regiones sindrómicas: 1 sonda cada 3 kb
Capacidad de detección media en el resto del genoma: 100 kb (más de 50 veces la resolución del cariotipo convencional)

Cariotipo molecular (Array-CGH 60K)

308 síndromes OMIM y regiones de interés
Recomendado para discapacidad intelectual y síndromes polimalformativos
Capacidad de detección media de las regiones sindrómicas: 100 kb
Cobertura mínima de los genes críticos en las regiones sindrómicas: 5 sondas/gen (para genes más grandes de 50kb, la capacidad de detección es de 50kb)
Capacidad de detección media en el resto del genoma: 350 kb (más de 10 veces la resolución del cariotipo convencional).

Cariotipo molecular (Array-CGH 400K)

308 síndromes OMIM y regiones de interés
Capacidad de detección media en el resto del genoma: 25 kb (más de 200 veces la resolución del cariotipo convencional).
Detecta simultáneamente la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas (duplicaciones/deleciones) responsables de síndromes genéticos. Este array está especialmente indicado para estudios que requieran una alta resolución en el análisis completo del genoma, pudiendo detectar simultáneamente deleciones que afecten a fragmentos de un único gen.
Recomendado para trastornos neurológicos, discapacidad intelectual y síndromes polimalformativos

¿Cuándo se recomienda este estudio?

El cariotipo molecular (ARRAY-CGH) se recomienda para el diagnostico de:

Anomalías y malformaciones múltiples asociadas o no a un síndrome bien delimitado.
Discapacidad intelectual y del desarrollo no sindrómicos.
Alteraciones del espectro autista.
Trastornos neurológicos y polimalformativos