Cariotipo molecular

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Genética Clínica
Cariotipo molecular

Diagnóstico de enfermedades Genéticas

La respuesta está en sus genes

Diagnóstico Genético

Cariotipo molecular

Este estudio esta diseñado para analizar simultáneamente la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas (amplicaciones o deleciones) en todo el genoma. Este estudio analiza con alta resolución 308 síndromes OMIM y otras regiones genéticas responsables de enfermedades genéticas poco frecuentes como el autismo.

Esta prueba también incluye la revision de 115 genes específicos de trastornos dentro del espectro autista.

Está especialmente indicado en discapacidad intelectual y síndromes polimalformativos y autismo.

Técnica utilizada para el análisis

Array CGH (Hibridación Genómica Comparada)

El array CGH (Hibridación Genómica Comparada) es una técnica genómica de diagnóstico empleada como estudio de primera elección en diversas patologías de origen genético. El array CGH permite analizar, en un solo ensayo, todo el genoma de un individuo en busca de alteraciones debidas a la ganancia o pérdida de material genético.

Los microarrays para alteraciones de número de copia están recomendados como estudio de primera elección en la evaluación de individuos con las siguientes alteraciones:

Discapacidad intelectual y del desarrollo no sindrómico
Anomalías y malformaciones múltiples asociadas o no a síndrome bien delimitado
Alteraciones del espectro autista

¿Cuándo se recomienda este estudio?

“Las evidencias apoyan el uso de los arrays CGH en lugar del cariotipo tradicional como estudio de diagnóstico genético de primera elección para pacientes con discapacidad intelectual y retraso del desarrollo”

Estudios disponibles

Array CGH 60k: 308 síndromes OMIM y otras regiones genéticas responsables de patología Resolución 20 veces mayor que el cariotipo convencional).
Array CGH 180k: Resolución 50 veces mayor la del cariotipo convencional, 115 genes relacionados con autismo
Array CGH 400k: 200 veces mayor resolucion que el cariotipo convencional

Recomendaciones de las guías medicas

ACMG PRACTICE GUIDELINES. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detecction of chromosomal abnormalities. Melanie Manning,MD,MS FACMG and Louanne Hudgins,MD,FACMG. For the Practice and Guidelines Committee.
ACMG PRACTICE GUIDELINES. Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions. G. Bradley Schaefer, MD and Nancy J. Mendelsohn, MD. For the Professional Practice and Guidelines Committee.
Consensus Statement: Chromosomal Microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. D.T. Miller, et al., The American Journal of Human Genetics 86, 749-764, May 14, 2010.