La secuenciación completa del EXOMA se puede utilizar para identificar la base molecular del trastorno en un individuo afectado. La prueba EXOMA es diferente de otros tipos de pruebas de diagnóstico genético en términos del número de genes que son secuenciados simultáneamente.
La prueba EXOMA se dirige a las regiones codificantes de los genes. Estas regiones específicas de genes de un individuo, llamados exones, se capturan y se secuencian utilizando secuenciación masiva. La secuencia de un individuo se compara a continuación con secuencias de referencia publicados en bases de datos internacionales lo que ayuda a identificar las variantes causales que podrían explicar el desorden en el paciente afectado.
