Genetica del autismo
Características de la enfermedad: El autismo comprende un grupo de trastornos clínicamente heterogéneo – referidos colectivamente como “trastornos del espectro autista” (TEA) – comparten características…
En este sentido, una de las herramientas genéticas más prometedoras es la secuenciación del exoma completo, que permite analizar la parte codificante del genoma, aquella que da lugar a las proteínas.
La secuenciación clínica de exoma es una herramienta poderosa para los médicos, especialmente en el cuidado de pacientes pediátricos con malformaciones congénitas en estado crítico,
La secuenciación completa del EXOMA se puede utilizar para identificar la base molecular del trastorno en un individuo afectado. La prueba EXOMA es diferente de otros tipos de pruebas de diagnóstico genético en términos del número de genes que son secuenciados simultáneamente.
La prueba EXOMA se dirige a las regiones codificantes de los genes. Estas regiones específicas de genes de un individuo, llamados exones, se capturan y se secuencian utilizando secuenciación masiva. La secuencia de un individuo se compara a continuación con secuencias de referencia publicados en bases de datos internacionales lo que ayuda a identificar las variantes causales que podrían explicar el desorden en el paciente afectado.
Este estudio se realiza en dos etapas, en primer lugar se realiza la secuenciación del EXOMA. En la segunda etapa se realiza el análisis de las secuencias en donde todas las variantes de la muestra se identifican y vinculan las variantes con la enfermedad.
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