Secuenciación del EXOMA

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Secuenciación del EXOMA

Secuenciación de EXOMA

La respuesta está en sus genes

Secuenciación de EXOMA Completo (Whole Exome Sequencing, WES por sus siglas en inglés)

En los últimos años, la capacidad y eficacia de las pruebas genéticas ha mejorado notablemente, haciendo posible utilizar tecnicas que antes era muy costosas ahora al ancalce para poder usarla como herramienta diagnóstica en múltiples enfermedades.

En este sentido, una de las herramientas genéticas más prometedoras es la secuenciación del exoma completo, que permite analizar la parte codificante del genoma, aquella que da lugar a las proteínas.

La secuenciación clínica de exoma es una herramienta poderosa para los médicos, especialmente en el cuidado de pacientes pediátricos con malformaciones congénitas en estado crítico,

EXOMA

La secuenciación completa del EXOMA se puede utilizar para identificar la base molecular del trastorno en un individuo afectado. La prueba EXOMA es diferente de otros tipos de pruebas de diagnóstico genético en términos del número de genes que son secuenciados simultáneamente.

La prueba EXOMA se dirige a las regiones codificantes de los genes. Estas regiones específicas de genes de un individuo, llamados exones, se capturan y se secuencian utilizando secuenciación masiva. La secuencia de un individuo se compara a continuación con secuencias de referencia publicados en bases de datos internacionales lo que ayuda a identificar las variantes causales que podrían explicar el desorden en el paciente afectado.

¿Cómo se realiza el análisis?

Este estudio se realiza en dos etapas, en primer lugar se realiza la secuenciación del EXOMA. En la segunda etapa se realiza el análisis de las secuencias en donde todas las variantes de la muestra se identifican y vinculan las variantes con la enfermedad.

Ventajas

La ventaja fundamental de la secuenciación completa del EXOMA es poder tener la secuencia de todos los genes funcionales a un costo mucho menor que uno a uno.
Otra ventaja de la secuenciación completa del EXOMA es todos los exones en todos los genes se secuencian. Así que la prueba es muy amplia y tiene un rendimiento diagnóstico superior en comparación con los métodos convencionales de otras pruebas genéticas de análisis de genes individuales, paneles de mutaciones frecuentes

¿Cuándo se recomienda el EXOMA?

Cuando es difícil llegar al diagnóstico por criterios clínicos o de laboratorio convencionales (ej: síntomas compartidos entre varias enfermedades).
Cuando la evaluación es complicada o costosa (ej: cuando hay múltiples genes candidatos, como en Charcot, Marfan, QT-largo, trastornos metabólicos ó cuando varios genes grandes requieren ser evaluados).
Hay muchos beneficios de la secuenciación del EXOMA en la detección de variantes causales de trastornos mendelianos en comparación con la secuenciación del genoma completo o secuenciación de genes individuales.