Cerca del 85% de las enfermedades o condiciones genéticas humanas están relacionadas a cambios en la secuencia de ADN, los cuales modifican la estructura de las proteínas que constituyen el correcto funcionamiento de nuestro metabolismo. Estos cambios en muchas ocasiones provocan síndromes, un conjunto de características metabólicas que de alguna manera afectan el correcto desempeño de nuestro cuerpo. Estos síndromes, por su naturaleza multisistémica, comparten muchas similitudes entre sí, por lo que dar un diagnóstico preciso solamente desde un enfoque clínico es complicado. La secuenciación de EXOMA nos permite detectar de manera puntual cuales alteraciones genéticas son las que se encuentran presentes y de esta manera darles el diagnóstico y tratamiento más adecuado.
La secuenciación completa del EXOMA se puede utilizar para identificar la base molecular del trastorno en un individuo afectado. La prueba EXOMA es diferente de otros tipos de pruebas de diagnóstico genético en términos del número de genes que son secuenciados simultáneamente.
La prueba EXOMA se dirige a las regiones codificantes de los genes. Estas regiones específicas de genes de un individuo, llamados exones, se capturan y se secuencian utilizando secuenciación masiva. La secuencia de un individuo se compara a continuación con secuencias de referencia publicados en bases de datos internacionales lo que ayuda a identificar las variantes causales que podrían explicar el desorden en el paciente afectado.
